Přeskočit na obsah

Repozitář publikační činnosti

    • čeština
    • English
  • čeština 
    • čeština
    • English
  • Přihlásit se
Zobrazit záznam 
  •   Repozitář publikační činnosti UK
  • Fakulty
  • Lékařská fakulta v Plzni
  • Zobrazit záznam
  • Repozitář publikační činnosti UK
  • Fakulty
  • Lékařská fakulta v Plzni
  • Zobrazit záznam
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Haplotype analysis identifies functional elements in monoclonal gammopathy of unknown significance

původní článek
Creative Commons License IconCreative Commons BY Icon
vydavatelská verze
  • žádná další verze
Thumbnail
File can be accessed.Získat publikaci
Autor
Thomsen, Hauke
Chattopadhyay, Subhayan
Weinhold, Niels
Vodička, PavelORCiD Profile - 0000-0003-2376-1243WoS Profile - H-3370-2014Scopus Profile - 7004841464
Vodičková, LudmilaORCiD Profile - 0000-0002-8277-539XWoS Profile - H-3083-2014Scopus Profile - 7003998960
Hoffmann, Per
Nöthen, Markus M
Jöckel, Karl-Heinz
Schmidt, Börge
Hajek, Roman
Hallmans, Göran
Pettersson-Kymmer, Ulrika
Späth, Florentin
Goldschmidt, Hartmut
Hemminki, Kari JussiORCiD Profile - 0000-0002-2769-3316
Försti, Asta

Zobrazit další autory

Datum vydání
2024
Publikováno v
Blood Cancer Journal
Ročník / Číslo vydání
14 (1)
ISBN / ISSN
ISSN: 2044-5385
ISBN / ISSN
eISSN: 2044-5385
Metadata
Zobrazit celý záznam
Kolekce
  • 1. lékařská fakulta
  • Lékařská fakulta v Plzni

Tato publikace má vydavatelskou verzi s DOI 10.1038/s41408-024-01121-8

Abstrakt
Genome-wide association studies (GWASs) based on common single nucleotide polymorphisms (SNPs) have identified several loci associated with the risk of monoclonal gammopathy of unknown significance (MGUS), a precursor condition for multiple myeloma (MM). We hypothesized that analyzing haplotypes might be more useful than analyzing individual SNPs, as it could identify functional chromosomal units that collectively contribute to MGUS risk. To test this hypothesis, we used data from our previous GWAS on 992 MGUS cases and 2910 controls from three European populations. We identified 23 haplotypes that were associated with the risk of MGUS at the genome-wide significance level (p < 5 x 10(-8)) and showed consistent results among all three populations. In 10 genomic regions, strong promoter, enhancer and regulatory element-related histone marks and their connections to target genes as well as genome segmentation data supported the importance of these regions in MGUS susceptibility. Several associated haplotypes affected pathways important for MM cell survival such as ubiquitin-proteasome system (RNF186, OTUD3), PI3K/AKT/mTOR (HINT3), innate immunity (SEC14L1, ZBP1), cell death regulation (BID) and NOTCH signaling (RBPJ). These pathways are important current therapeutic targets for MM, which may highlight the advantage of the haplotype approach homing to functional units.
Klíčová slova
Humans, Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance/genetics, Haplotypes, Genome-Wide Association Study, Polymorphism, Single Nucleotide, Genetic Predisposition to Disease, Male, Female, Multiple Myeloma/genetics
Trvalý odkaz
https://hdl.handle.net/20.500.14178/2683
Zobraz publikaci v dalších systémech
WOS:001295007500002
SCOPUS:2-s2.0-85201603885
PUBMED:39164264
Licence

Licence pro užití plného textu výsledku: Creative Commons Uveďte původ 4.0 International

Zobrazit podmínky licence

xmlui.dri2xhtml.METS-1.0.item-publication-version-

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
Kontaktujte nás | Vyjádření názoru
Theme by 
Atmire NV
 

 

O repozitáři

O tomto repozitářiAkceptované druhy výsledkůPovinné popisné údajePoučeníCC licence

Procházet

Vše v DSpaceKomunity a kolekcePracovištěDle data publikováníAutořiNázvyKlíčová slovaTato kolekcePracovištěDle data publikováníAutořiNázvyKlíčová slova

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
Kontaktujte nás | Vyjádření názoru
Theme by 
Atmire NV