Přeskočit na obsah

Repozitář publikační činnosti

    • čeština
    • English
  • čeština 
    • čeština
    • English
  • Přihlásit se
Zobrazit záznam 
  •   Repozitář publikační činnosti UK
  • Fakulty
  • Přírodovědecká fakulta
  • Zobrazit záznam
  • Repozitář publikační činnosti UK
  • Fakulty
  • Přírodovědecká fakulta
  • Zobrazit záznam
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Validated WGS and WES protocols proved saliva-derived gDNA as an equivalent to blood-derived gDNA for clinical and population genomic analyses

původní článek
Creative Commons License IconCreative Commons BY Icon
vydavatelská verze
  • žádná další verze
Thumbnail
File can be accessed.Získat publikaci
Autor
Kvapilová, KateřinaORCiD Profile - 0000-0002-7695-3655WoS Profile - CXD-3648-2022Scopus Profile - 57353138700
Mišenko, Pavol
Radvánszky, Ján
Brzoň, OndřejORCiD Profile - 0000-0002-5543-7483WoS Profile - Q-1662-2017Scopus Profile - 57211085955
Budiš, Jaroslav
Gazdarica, Juraj
Pös, Ondrej
Korabečná, MarieORCiD Profile - 0000-0003-2438-817XWoS Profile - D-2861-2017Scopus Profile - 6602654662
Kašný, Martin
Szemes, Tomáš
Kvapil, Petr
Pačes, JanORCiD Profile - 0000-0002-6282-8570WoS Profile - L-6537-2017Scopus Profile - 57964470900
Kozmik, Zbyněk

Zobrazit další autory

Datum vydání
2024
Publikováno v
BMC Genomics
Ročník / Číslo vydání
25 (1)
ISBN / ISSN
ISSN: 1471-2164
ISBN / ISSN
eISSN: 1471-2164
Metadata
Zobrazit celý záznam
Kolekce
  • 1. lékařská fakulta
  • Přírodovědecká fakulta

Tato publikace má vydavatelskou verzi s DOI 10.1186/s12864-024-10080-0

Abstrakt
Background: Whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS) have become standard methods in human clinical diagnostics as well as in population genomics (POPGEN). Blood-derived genomic DNA (gDNA) is routinely used in the clinical environment. Conversely, many POPGEN studies and commercial tests benefit from easy saliva sampling. Here, we evaluated the quality of variant call sets and the level of genotype concordance of single nucleotide variants (SNVs) and small insertions and deletions (indels) for WES and WGS using paired blood- and saliva-derived gDNA isolates employing genomic reference-based validated protocols.Methods: The genomic reference standard Coriell NA12878 was repeatedly analyzed using optimized WES and WGS protocols, and data calls were compared with the truth dataset published by the Genome in a Bottle Consortium. gDNA was extracted from the paired blood and saliva samples of 10 participants and processed using the same protocols. A comparison of paired blood-saliva call sets was performed in the context of WGS and WES genomic reference-based technical validation results.Results: The quality pattern of called variants obtained from genomic-reference-based technical replicates correlates with data calls of paired blood-saliva-derived samples in all levels of tested examinations despite a higher rate of non-human contamination found in the saliva samples. The F1 score of 10 blood-to-saliva-derived comparisons ranged between 0.8030-0.9998 for SNVs and between 0.8883-0.9991 for small-indels in the case of the WGS protocol, and between 0.8643-0.999 for SNVs and between 0.7781-1.000 for small-indels in the case of the WES protocol.Conclusion: Saliva may be considered an equivalent material to blood for genetic analysis for both WGS and WES under strict protocol conditions. The accuracy of sequencing metrics and variant-detection accuracy is not affected by choosing saliva as the gDNA source instead of blood but much more significantly by the genomic context, variant types, and the sequencing technology used.
Klíčová slova
genomics variant analysis, saliva-derived gDNA, whole genome sequencing, whole exome sequencing, validation guideline
Trvalý odkaz
https://hdl.handle.net/20.500.14178/2425
Zobraz publikaci v dalších systémech
WOS:001163637100001
SCOPUS:2-s2.0-85185401063
PUBMED:38365587
Licence

Licence pro užití plného textu výsledku: Creative Commons Uveďte původ 4.0 International

Zobrazit podmínky licence

xmlui.dri2xhtml.METS-1.0.item-publication-version-

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
Kontaktujte nás | Vyjádření názoru
Theme by 
Atmire NV
 

 

O repozitáři

O tomto repozitářiAkceptované druhy výsledkůPovinné popisné údajePoučeníCC licence

Procházet

Vše v DSpaceKomunity a kolekcePracovištěDle data publikováníAutořiNázvyKlíčová slovaTato kolekcePracovištěDle data publikováníAutořiNázvyKlíčová slova

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
Kontaktujte nás | Vyjádření názoru
Theme by 
Atmire NV