1. Faculty of Medicine: Poslední příspěvky

Zobrazují se záznamy 1-20 z 172

    • Integrating Long-Read Nanopore Sequencing for Precision Resolution of Genomic Variants in Dystonia 

      původní článek

      open access

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Sorrentino, Ugo

      ;

      Pavlov, Martin

      ;

      Mirza-Schreiber, Nazanin

      ;

      Brugger, Melanie

      ;

      Brunet, Theresa

      ;

      Tsoma, Eugenia

      ;

      Saparov, Alice

      ;

      Dzinovic, Ivana

      ;

      Harrer, Philip

      ;

      Stehr, Antonia M.

      ;

      Wagner, Matias

      ;

      Tilch, Erik

      ;

      Wallacher, Barbara

      ;

      Alhasan, Shiraz

      ;

      Koy, Anne

      ;

      Di Fonzo, Alessio

      ;

      Kolnikova, Miriam

      ;

      Kusikova, Katarina

      ;

      Havránková, Petra

      ;

      Tautanova, Raushana

      ;

      Losecke, Sandy

      ;

      Eck, Sebastian

      ;

      Boesch, Sylvia

      ;

      Necpal, Jan

      ;

      Skorvanek, Matej

      ;

      Jech, Robert

      ;

      Prokisch, Holger

      ;

      Winkelmann, Juliane

      ;

      Oexle, Konrad

      ;

      Graf, Elisabeth

      ;

      Zech, Michael

      2025

      ,

      John Wiley & Sons

      ,

      Movement Disorders

      ,

      online AoP

      (30 September 2025)

      Background: Although many individuals with dystonia present with features indicative of single-gene etiologies, obtaining definitive genetic diagnoses can be challenging. Objective: We assessed the value of nanopore-based ...

    • Quality of Life and Its Associates In Narcolepsy 1 and 2 Types and Idiopathic Hypersomnia 

      původní článek

      open access

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Galušková, Karolína

      ;

      Nevšímalová, Soňa

      ;

      Příhodová, Iva

      ;

      Dostálová, Simona

      ;

      Mazouchová, Aneta

      ;

      Šonka, Karel

      2025

      ,

      Sleep Medicine

      ,

      129

      (May)

      Objective and background: Health-related quality of life (HRQoL) is reduced in narcolepsy type 1 (NT1), but proper information on HRQoL in narcolepsy type 2 (NT2) and idiopathic hypersomnia (IH) is lacking. This study ...

    • Atlas-Guided Tractography for Segmentation of Striatal Subregions in Early Parkinson’s Disease 

      příspěvek v recenzovaném konferenčním sborníku

      open access

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Bublíková, Iva

      ;

      Krajča, Tomáš

      ;

      Mareček, Stanislav

      ;

      Dušek, Petr

      ;

      Krupička, Radim

      2025

      ,

      EDP Sciences

      ,

      Bio Web of Conferences

      ,

      195

      Parkinson’s disease (PD) and isolated REM sleep behaviour disorder (iRBD) are neurodegenerative conditions associated with alterations in the striatum, a subcortical structure essential for motor and cognitive functions. ...

    • Blood and cerebrospinal fluid metallomics uncover mercury, chromium, and iron alterations in de novo Parkinson's disease 

      původní článek

      open access

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Dušek, Petr

      ;

      Subramanian, Ranjani Ganapathy

      ;

      Serranová, Tereza

      ;

      Šonka, Karel

      ;

      Růžička, Evžen

      ;

      Kuta, Jan

      2025

      ,

      IOS Press

      ,

      Journal of Parkinson's Disease

      ,

      15

      (8)

      Background: Given the increasing global prevalence of Parkinson's disease (PD) and its complex etiopathogenesis, understanding the role of environmental factors is crucial. Prior investigations suggested a potential link ...

    • De Novo Variants in PPFIA2 in Individuals With Neurodevelopmental Disorders 

      kazuistika

      open access

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Brunet, Theresa

      ;

      Zech, Michael

      ;

      Schatz, Ulrich A.

      ;

      Adamovicova, Miriam

      ;

      Wagner, Matias

      ;

      Graf, Elisabeth

      ;

      Berutti, Riccardo

      ;

      Weigand, Heike

      ;

      Jech, Robert

      ;

      Meitinger, Thomas

      ;

      Winkelmann, Juliane

      ;

      Brugger, Melanie

      2026

      ,

      Wiley-Liss

      ,

      American Journal of Medical Genetics: Part A

      ,

      200

      (2)

      Liprin-alpha 2, encoded by PPFIA2, belongs to the family of Liprin-alpha proteins which constitute major synaptic scaffolds participating in the assembly and maturation of synapses. Heterozygous de novo variants in PPFIA2 ...

    • Novel structure motif for the selective inhibition of TET1 protein based on perimidines 

      původní článek

      open access

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Kejík, Zdeněk

      ;

      Kaplánek, Robert

      ;

      Abramenko, Nikita

      ;

      Vellieux, Frédéric Marie Daniel Andre P.

      ;

      Veselá, Kateřina

      ;

      Babula, Petr

      ;

      Masařík, Michal

      ;

      Ulrich, Jan

      ;

      Kučnirová, Kateřina

      ;

      Hajduch, Jan

      ;

      Martásek, Pavel

      ;

      Jakubek, Milan

      2026

      ,

      Elsevier B.V.

      ,

      Journal of Molecular Structure

      ,

      1349

      (January)

      The targeting of epigenetic factors, particularly TET proteins (ten-eleven translocation methylcytosine dioxygenases), has emerged as a significant focus in medicinal and biological research. Recent findings indicate that ...

    • Role a postavení interkulturních pracovníků v poskytování zdravotní péče uprchlíkům a migrantům v Česku 

      The role and position of intercultural workers in the provision of health care to refugees and migrants in the Czech Republic

      původní článek

      open access

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Tulupova, Elena

      ;

      Dohnalová, Eva

      ;

      Kopsa Těšinová, Jolana

      2025

      ,

      Časopis lékařů českých

      ,

      164

      (1)

      Interkulturní pracovníci (též interkulturní mediátoři, komunitní tlumočníci) hrají klíčovou roli v překonávání jazykových a kulturních bariér mezi migranty a zdravotnickými systémy hostitelských zemí. Světová zdravotnická ...

    • Dysregulated mitochondrial homeostasis and DNA repair in the progression from colon adenoma to cancer 

      původní článek

      open access

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Danešová, Natálie

      ;

      Horak, Josef

      ;

      Valíčková, Anna

      ;

      Gil-Korilis, Adrian

      ;

      Ergui-Arbizu, Jorge

      ;

      Pálek, Richard

      ;

      Brůha, Jan

      ;

      Levý, Miroslav

      ;

      Škrobánek, Pavel

      ;

      Král, Jan

      ;

      Jungwirth, Jiří

      ;

      Neužil, Jiří

      ;

      Vymetálková, Veronika

      ;

      Vodička, Pavel

      ;

      Vodenková, Soňa

      ;

      Tomášová, Kristýna

      2025

      ,

      North Shore-Long Island Jewish Research Institute

      ,

      Molecular Medicine

      ,

      31

      (November)

      BACKGROUND: While nuclear DNA (nDNA) damage and alterations in nDNA repair are known to play a role in colon cancer (CC), there is insufficient research investigating these processes in mitochondrial DNA (mtDNA). METHODS: ...

    • Komunikační zdravotní gramotnost válečných uprchlíků z Ukrajiny v Česku 

      Communication health literacy of war refugees from Ukraine in the Czech Republic

      původní článek

      embargo

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Dobiášová, Karolína

      2025

      ,

      Česká lékařská společnost J.E. Purkyně

      ,

      Časopis lékařů českých

      ,

      164

      (1)

      Komunikační zdravotní gramotnost je klíčová pro efektivní interakci mezi pacienty a zdravotníky. Její omezení může vést k nerovnostem v oblasti zdraví. Ukrajinští váleční uprchlíci čelí překážkám při přístupu ke zdravotní ...

    • The role of glycolytic condensates in the cellular stress response during cancer progression 

      přehledový článek

      open access

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Herencia Lagunar, Elena

      ;

      Carrera Bravo, Claudia

      ;

      Sztacho, Martin

      2025

      ,

      Elsevier

      ,

      Advances in Biological Regulation

      ,

      98

      (December)

      Biomolecular condensates are key organizers of the intracellular environment, which are formed through liquid-liquid phase separation. Glycolytic condensates constitute a subtype of biomolecular condensates that enable ...

    • Unveiling the role of biomolecular condensates in cellular function and cancer 

      přehledový článek

      open access

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Herencia Lagunar, Elena

      ;

      Carrera Bravo, Claudia

      ;

      Castano, Enrique

      ;

      Sztacho, Martin

      2025

      ,

      Elsevier

      ,

      Advances in Biological Regulation

      ,

      98

      (December)

      Biomolecular condensates (BMCs) are membrane-less organelles formed through liquid-liquid phase separation, primarily driven by multivalent interactions between scaffold and client molecules. These dynamic compartments ...

    • Vaccinia virus mRNAs containing long 5'-poly(A)-leaders lack a canonical 5'-methylguanosine cap 

      původní článek

      open access

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Vopálenský, Václav

      ;

      Sýkora, Michal

      ;

      Mělková, Zora

      ;

      Barvík, Ivan

      ;

      Horáčková, Kamila

      ;

      Mašek, Tomáš

      ;

      Pospíšek, Martin

      2025

      ,

      Nature Publishing Group

      ,

      Nature Communications

      ,

      16

      (1)

      The vaccinia virus (VACV) is a prototypical poxvirus that was originally used to eradicate smallpox. Half a century ago, investigation into VACV mRNA substantially contributed to the fundamental discovery of the 5' mRNA ...

    • Baseline and early changes in eosinophil count and neutrophil-to-eosinophil ratio predict outcomes in metastatic renal cell carcinoma treated with nivolumab 

      původní článek

      open access

      preprint

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Creative Commons NC Icon

      Creative Commons NC Icon

      Fiala, Ondřej

      ;

      Rejleková, Katarína

      ;

      Büchler, Tomáš

      ;

      Študentová, Hana

      ;

      Poprach, Alexandr

      ;

      Vočka, Michal

      ;

      Hošek, Petr

      ;

      Kopecký, Jindřich

      ;

      Matějů, Martin

      ;

      Zemánková, Anežka

      ;

      Spisarová, Martina

      ;

      Tkadlecová, Michaela

      ;

      Priester, Peter

      ;

      Kouřil, Jan

      ;

      Lohynská, Radka

      ;

      Grmelová, Lucie

      ;

      Savka, Alexander

      ;

      Štefániková, Katarína

      ;

      Obertová, Jana

      ;

      Šiková, Dominika

      ;

      Stránský, Petr

      ;

      Melichar, Bohuslav

      ;

      Palacka, Patrik

      2025

      ,

      Springer Nature

      ,

      Scientific Reports

      The role of eosinophils in patients with cancer receiving systemic therapy based on immune checkpoint inhibitors (ICIs) has become a subject of increasing interest. The aim of the present study was to assess the prognostic ...

    • Resilience českého zdravotnického systému v reakci na příchod válečných uprchlíků z Ukrajiny 

      The Czech Healthcare System’s Resilience in Response to the Arrival of Ukrainian War Refugees

      původní článek

      open access

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Creative Commons NC Icon

      Dobiášová, Karolína

      ;

      Angelovská, Olga

      ;

      Kopsa Těšinová, Jolana

      ;

      Tulupova, Elena

      2025

      ,

      Sociologický časopis / Czech Sociological Review

      ,

      61

      (1)

      Příchod válečných uprchlíků z Ukrajiny prověřil odolnost českého zdravotnického systému. Koncept odolnosti zdravotnického systému chápeme jako schopnost zdravotnického systému v reakci na externí krizi nadále dobře fungovat ...

    • Radiation-Induced Lymphopoenia and Treatment Outcome in Hereditary Breast Cancer Patients 

      původní článek

      open access

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Argalácsová, Soňa

      ;

      Křížová, Ľudmila

      ;

      Matějů, Martin

      ;

      Svobodová, Dominika

      ;

      Vočka, Michal

      2023

      ,

      Folia Biologica

      ,

      69

      (3)

      Many breast cancer (BC) predisposition genes encode proteins involved in DNA damage repair (DDR). Identification of germline pathogenic va-riants (PV) in DDR genes raises the question whether their presence can influence ...

    • Switch of Open-Source Automated Insulin Delivery (AID) System—AndroidAPS to Commercially Available AID Systems in Type 1 Diabetes: The Extension of the CODIAC Study 

      původní článek

      open access

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Do, Quoc Dat

      ;

      Radovnická, Lucie

      ;

      Hásková, Aneta

      ;

      Konečná, Judita

      ;

      Horová, Eva

      ;

      Grunberger, George

      ;

      Prázný, Martin

      ;

      Parkin, Christopher G.

      ;

      Flekač, Milan

      ;

      Šoupal, Jan

      2025

      ,

      Mary Ann Liebert, Inc.

      ,

      Diabetes Technology & Therapeutics

      ,

      27

      (11)

      Objective: This study was designed to investigate the switch between the open-source automated insulin delivery (OS-AID) system AndroidAPS (AAPS) and commercially available AID systems Control-IQ (CIQ) and MiniMed 780G ...

    • Lysosomal Storage-Independent Fabry Disease Variants with α-Galactosidase A Misprocessing-Induced ER Stress and the Unfolded Protein Response 

      přehledový článek

      open access

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Živná, Martina

      ;

      Lenders, Malte

      ;

      Kmoch, Stanislav

      2025

      ,

      Nephron

      ,

      149

      (10)

      Background: Clinical findings in Fabry disease have classically been attributed to loss-of-function variants in the GLA gene that result in alpha-galactosidase A deficiency, intracellular accumulation of globotriaosylceramides ...

    • Rivaroxaban, in combination with low-dose aspirin, is associated with a reduction in proinflammatory and prothrombotic circulating vesicle signatures in patients with cardiovascular disease 

      původní článek

      open access

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Creative Commons NC Icon

      Creative Commons NC Icon

      Weiss, Luisa

      ;

      O'Doherty, Aideen

      ;

      Uhrig, Wido

      ;

      Szklanna, Paulina B.

      ;

      Hong-Minh, Molly

      ;

      Wynne, Kieran

      ;

      Blanco, Alfonso

      ;

      Živný, Jan

      ;

      Passos, Valeria Lima

      ;

      Kevane, Barry

      ;

      Murphy, Sean

      ;

      Ainle, Fionnuala Ni

      ;

      O'Donnell, Martin

      ;

      Maguire, Patricia B.

      2025

      ,

      Journal of Thrombosis and Haemostasis

      ,

      23

      (2)

      Background: Despite secondary prevention with aspirin, patients with stable cardiovascular disease (CVD) remain at elevated long-term risk of major adverse cardiovascular events. The Cardiovascular Outcomes in People Using ...

    • NGS-MRD negativity in post-HSCT ALL spares unnecessary therapeutic interventions triggered by borderline qPCR results without an increase in relapse risk 

      původní článek

      open access

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Creative Commons NC Icon

      Creative Commons NC Icon

      Šeferna, Kryštof

      ;

      Svatoň, Michael

      ;

      Rennerová, Andrea

      ;

      Skotnicová, Aneta

      ;

      Řezníčková, Leona

      ;

      Valová, Taťána

      ;

      Sedláček, Petr

      ;

      Říha, Petr

      ;

      Formánková, Renata

      ;

      Keslová, Petra

      ;

      Šrámková, Lucie

      ;

      Starý, Jan

      ;

      Zuna, Jan

      ;

      Kolenova, Alexandra

      ;

      Šálek, Cyril

      ;

      Trka, Jan

      ;

      Froňková, Eva

      2025

      ,

      HemaSphere

      ,

      9

      (4)

      Monitoring of minimal residual disease (MRD) after hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) in patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL) is vital for timely therapeutic intervention planning. However, interpreting ...

    • Compulsive exercise and physical activity in eating disorders 

      původní článek

      open access

      vydavatelská verze

      Creative Commons License Icon

      Creative Commons BY Icon

      Vítková, Tereza

      ;

      Comoutos, Nikolaos

      ;

      Minařík, Petr

      ;

      Walter, Nadja

      2025

      ,

      Meyer & Meyer Sport

      ,

      International Journal of Sport and Exercise Psychology

      ,

      online AoP

      (03 Jul 2025)

      Compulsive exercise and extensive physical activity are significant symptoms of eating disorders. Compulsive exercise is one of the most persistent symptoms associated with a higher risk of relapse, chronicity, and prolonged ...