Přeskočit na obsah

Repozitář publikační činnosti

    • čeština
    • English
  • čeština 
    • čeština
    • English
  • Přihlásit se
Zobrazit záznam 
  •   Repozitář publikační činnosti UK
  • Fakulty
  • 1. lékařská fakulta
  • Zobrazit záznam
  • Repozitář publikační činnosti UK
  • Fakulty
  • 1. lékařská fakulta
  • Zobrazit záznam
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.

Dystonia: A novel sign of the Smith-Magenis syndrome – A three-case report

kazuistika
Creative Commons License IconCreative Commons BY Icon
vydavatelská verze
  • žádná další verze
Thumbnail
File can be accessed.Získat publikaci
Autor
Kunc, Lukáš
Havránková, PetraORCiD Profile - 0000-0002-7731-5129
Skorvanek, Matej
Příhodová, IvaORCiD Profile - 0000-0002-3327-5487WoS Profile - O-1623-2017Scopus Profile - 24177098100
Poláková, KamilaORCiD Profile - 0000-0002-9251-1988WoS Profile - Q-1303-2017
Nosková, LenkaORCiD Profile - 0000-0001-7011-4327WoS Profile - F-6564-2017Scopus Profile - 15065790400
Tesařová, MarkétaORCiD Profile - 0000-0002-5141-2289WoS Profile - I-1531-2016Scopus Profile - 6602137889
Honzík, TomášORCiD Profile - 0000-0003-4300-2519WoS Profile - N-7509-2017Scopus Profile - 6506609520
Zech, Michael
Jech, RobertORCiD Profile - 0000-0002-9732-8947Scopus Profile - 6701631254

Zobrazit další autory

Datum vydání
2024
Publikováno v
Clinical Parkinsonism & Related Disorders
Ročník / Číslo vydání
11 (August)
ISBN / ISSN
ISSN: 2590-1125
ISBN / ISSN
eISSN: 2590-1125
Metadata
Zobrazit celý záznam
Kolekce
  • 1. lékařská fakulta

Tato publikace má vydavatelskou verzi s DOI 10.1016/j.prdoa.2024.100267

Abstrakt
The Smith-Magenis syndrome (SMS) is a rare genetic disorder caused by a microdeletion in the 17p11.2. region or a pathogenic variant of the RAI1 (retinoic acid-induced), which is located in the 17p11.2 area. In most cases, SMS is caused by a heterozygous de novo deletion. Sometimes inherited mutations of the RAI1 are described, suggesting an autosomal dominant inheritance. There is a broad spectrum of symptoms, including distinctive facial features, skeletal malformations, varying intellectual disability, speech, motor skills delay, sleep disturbances, and self-injurious or attention-seeking behaviors. Despite an extensive literature review, the manifestation of dystonia remains absent from documented cases. Dystonia represents a notable clinical symptom, the recognition of which may prompt the initiation of genetic testing and facilitate precise diagnostic assessment.
Klíčová slova
Dystonia, Smith-Magenis syndrome, Case report, Genetic disorder
Trvalý odkaz
https://hdl.handle.net/20.500.14178/2737
Zobraz publikaci v dalších systémech
WOS:001295095000001
SCOPUS:2-s2.0-85200822564
PUBMED:39224875
Licence

Licence pro užití plného textu výsledku: Creative Commons Uveďte původ 4.0 International

Zobrazit podmínky licence

xmlui.dri2xhtml.METS-1.0.item-publication-version-

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
Kontaktujte nás | Vyjádření názoru
Theme by 
Atmire NV
 

 

O repozitáři

O tomto repozitářiAkceptované druhy výsledkůPovinné popisné údajePoučeníCC licence

Procházet

Vše v DSpaceKomunity a kolekcePracovištěDle data publikováníAutořiNázvyKlíčová slovaTato kolekcePracovištěDle data publikováníAutořiNázvyKlíčová slova

DSpace software copyright © 2002-2016  DuraSpace
Kontaktujte nás | Vyjádření názoru
Theme by 
Atmire NV